أكد اخصائي التشخيص الوراثي والجينوم والباحث الدكتور وليد ناصر أن توطين خدمات التشخيص الوراثي في الأردن بات يمثل ضرورة صحية واقتصادية، وليس مجرد خيار تقني، لما له من دور في تسريع تشخيص الأمراض الوراثية، وتحسين فرص العلاج، وخفض الكلف المالية على المرضى وأسرهم والمنظومة الصحية.

وأوضح ناصر، في دراسة تحليلية، أن العديد من الأسر الأردنية تعاني من رحلة تشخيص طويلة ومعقدة تبدأ بالتنقل بين العيادات الطبية وإجراء فحوص متعددة، قبل إرسال العينات إلى مختبرات خارج المملكة، الأمر الذي يؤدي إلى تأخر التشخيص وارتفاع الكلفة، فضلاً عن القلق النفسي الذي يرافق المرضى وذويهم.

وأشار إلى أن التشخيص الوراثي لا يعني إجراء الفحوص الجينية لجميع الأشخاص، وإنما يعد أداة سريرية دقيقة تُستخدم لتأكيد الأمراض المشتبه بها، وتحديد العلاج الأنسب، والكشف عن الأفراد الأكثر عرضة للإصابة، والمساهمة في الحد من تكرار الأمراض الوراثية داخل الأسرة من خلال المشورة الوراثية.

وبيّن أن الدراسات الديموغرافية تشير إلى أن زواج الأقارب شكّل نحو 27.5% من الزيجات في الأردن عام 2018، مؤكداً أن الأمراض الوراثية لا تقتصر على هذه الفئة، وأن الطفرات الجينية موجودة في جميع المجتمعات، فيما تقتصر آثار زواج الأقارب على زيادة احتمالية ظهور بعض الأمراض الوراثية المتنحية، دون أن يكون سبباً في نشوئها.

وأضاف أن المجتمع الأردني يبدي تقبلاً كبيراً للفحوص الجينية، إذ أظهرت دراسة شملت 1149 مشاركاً أن 91.5% منهم يحملون مواقف إيجابية تجاه هذه الفحوص، مع وجود حاجة إلى تعزيز الوعي بالاستخدامات الطبية الصحيحة ونتائجها وآثارها الاجتماعية.

واستعرض ناصر نتائج دراسات أردنية أثبتت جدوى التشخيص الوراثي، مبيناً أن استخدام تقنية التسلسل الكامل للإكسوم ساهم في تصحيح وتشخيص اضطرابات عصبية عضلية لدى عدد من العائلات الأردنية، كما كشفت دراسة أخرى أجريت على مرضى السرطان عن وجود تغيرات جينية ذات أهمية علاجية لدى 42% من المرضى، إلا أن عدداً منهم لم يتمكن من الحصول على العلاج المناسب بسبب الكلفة أو عدم توافره.

ولفت إلى أن برنامج وزارة الصحة الوطني المجاني لفحص حديثي الولادة للكشف عن أمراض وراثية محددة، والذي تجاوزت نسبة تغطيته 92% من المواليد، يمثل نموذجاً ناجحاً يمكن البناء عليه لتوسيع خدمات التشخيص الوراثي تدريجياً وفق أولويات صحية واضحة.

ودعا ناصر إلى تبني استراتيجية وطنية لتوطين التشخيص الوراثي، تتضمن وضع مسارات إحالة موحدة، وتحديد قائمة بالفحوص ذات الأولوية، وتطوير التغطية التأمينية القائمة على الدليل العلمي، وإنشاء شبكة مختبرات وطنية تتشارك معايير الجودة والخبرات، بما يسهم في بناء قاعدة بيانات وراثية أردنية تعزز دقة التشخيص وتدعم اتخاذ القرار العلاجي.

وأكد أن توطين التشخيص الوراثي لا يعني الاستغناء الكامل عن المراكز المرجعية العالمية، وإنما تمكين الأردن من إجراء الجزء الأكبر من الفحوص محلياً، وبناء الخبرات الوطنية، وتحويل نتائج الفحوص إلى قرارات علاجية ووقائية تسهم في تحسين جودة الرعاية الصحية وتقليل الأعباء الاقتصادية على الدولة والمواطنين.